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我國每年新增出生缺陷數(shù)約90萬~100萬例，隨著全面二孩政策的放開，該數(shù)據(jù)也在逐年攀升。這次特意邀請到南昌大學第三附屬醫(yī)院的婦產(chǎn)科專家，給想“預約”健康寶寶的準爸媽們一些提醒和建議。

    案例：漏做產(chǎn)檢項目寶寶心臟發(fā)育異常

    25歲的胡女士在家人的陪同下慌慌張張來到婦產(chǎn)科，原來是在懷孕31周做三維彩超時發(fā)現(xiàn)，寶寶心臟右心房有異?；芈?，懷疑寶寶心臟發(fā)育異常，疑似先天性心臟病。

    經(jīng)醫(yī)生詢問后發(fā)現(xiàn)，胡女士做的檢查其實挺多的，但是在所有的檢查單中，卻少了一項“胎兒NT（頭頸部透明帶）”的檢測結(jié)果。這項檢測一般是在孕11周-13周+6天時做的，能早期發(fā)現(xiàn)并減少一部分的先天畸形，比如先天性心臟病、18-三體綜合征、21-三體綜合征的發(fā)生。這項檢查是無創(chuàng)的，B超的時候就能同時做，但很多準媽媽卻不太了解，有的甚至拒絕檢查。

    “先天性心臟病是我國出生缺陷順位第一位的先天畸形，每10000名新生兒中約有41名，其次是多指、唇裂、腦積水、馬蹄足內(nèi)翻等。如果這位媽媽沒有漏做這項檢查，可能早就發(fā)現(xiàn)寶寶心臟的問題了。”婦產(chǎn)科主任醫(yī)師姜欣告訴記者。

提示：一胎正常 二胎也不可忽視

    全面二孩政策放開以來，很多已經(jīng)搭上“生育末班車”的70后夫婦都想抓緊時間趕緊再生一個。但多數(shù)二胎媽媽都對產(chǎn)前篩查不夠重視，她們錯誤地認為生過一次有了經(jīng)驗，二胎肯定不會有問題，很多檢查都可以不做。

    寶寶的出生缺陷一般是由多種因素綜合作用導致，高齡就是其中之一。超過35歲的女性生殖功能開始走下坡路，生殖細胞更容易受到病毒、放射線、噪聲、微波輻射、環(huán)境污染等損傷。年齡越大風險越高，高齡產(chǎn)婦比例的升高，增加了新生兒出生缺陷的風險。

    另外，遺傳因素、環(huán)境因素和孕婦自身的營養(yǎng)健康狀況，也能造成寶寶的出生缺陷。比如，遺傳父母的異?；蚧蛘呔勇炎赢惓？赡軐е聦殞毾忍飚惓?；空氣污染、飲食不潔或濫用藥物會造成基因突變；父母有抽煙、喝酒、吸毒等異常行為或者孕早期有病原體感染等疾病因素也會影響寶寶健康；新裝修家居的空氣污染可能造成寶寶出生畸形；孕婦缺乏微量元素、碘和葉酸等也能引起寶寶出生缺陷。

    產(chǎn)婦的年齡在發(fā)生變化、環(huán)境也在改變。即使一胎正常，二胎媽媽也不能忽視產(chǎn)前篩查的重要性。

三道防線避免“問題寶寶”

    目前，全國重點推廣出生缺陷三級預防措施，可預防大多數(shù)缺陷兒的出生或減輕癥狀。而一級和二級預防，又是重中之重。

    ●一級預防：婚前咨詢和孕前檢查

    未婚雙方可進行婚前咨詢檢查，了解雙方的健康狀況有無影響下一代生命健康的疾病，需要采取什么相應的預防措施。

    由于多數(shù)出生缺陷發(fā)生在胚胎發(fā)育的第三周至第八周，許多人發(fā)現(xiàn)懷孕時（4周以上）已錯過預防機會。因此，預防出生缺陷的關(guān)鍵時機在懷孕之前，孕前進行致病微生物、甲狀腺功能、內(nèi)分泌疾病等源頭預防尤為重要。

    另外，孕前婦女要選擇最佳的生育年齡、預防感染、戒煙戒酒、避免誤服亂用藥物、避免接觸放射線和有毒有害物質(zhì)、避免接觸高溫環(huán)境等，并根據(jù)需要注射疫苗、增補葉酸等。由于我國目前普及孕前補充葉酸，近年來新生兒神經(jīng)管畸形的發(fā)生率降低了三倍多。

    ●二級預防：產(chǎn)前檢查

    整個孕期有5次以上產(chǎn)檢，通過產(chǎn)檢可以篩查出高危孕產(chǎn)婦，及時診斷和治療，減少患兒出生。

    比如，在早孕期（11周~13周+6天）進行超聲篩查，檢測胎兒頂臀徑、NT及胎心等，一方面可以判斷胎兒大小是否符合孕周，另一方面可早期發(fā)現(xiàn)部分嚴重的胎兒畸形，如無腦兒、先天性心臟病、21-三體和18-三體等。

    在孕中期（14周~20周+6天）進行唐氏篩查，結(jié)合之前的檢查結(jié)果，胎兒缺陷的檢出率可達80%-90%。

    高危孕產(chǎn)婦還可根據(jù)具體情況做羊水穿刺或無創(chuàng)DNA，缺陷檢出率可達98%-99%。

    值得一提的是，準媽媽可以在中晚孕期，聽從專業(yè)醫(yī)生的建議，進行三維、四維超聲的檢查，多方位、多角度地觀察胎兒的生長發(fā)育情況，篩查胎兒是否有結(jié)構(gòu)上的畸形，為早期診斷胎兒先天性體表畸形和先天性心臟疾病提供科學依據(jù)。

    ●三級預防：新生兒篩查

    新生兒出生72小時后，醫(yī)護人員會在新生兒足跟部采幾滴血進行篩查。別小看這個步驟，它能對先天性甲狀腺功能低下、苯丙酮尿癥、先天性聽力障礙等疾病進行早期診斷，及時治療即可預防殘疾的發(fā)生，降低缺陷兒給家庭造成的負擔。

想生健康寶寶 生活習慣尤為重要

    除了做產(chǎn)檢，還有很多易被忽視的不良生活習慣也可能導致寶寶出生不健康，比如：

    被動吸入二手煙。很多南昌人喜歡在公共場合吸煙，這個習慣其實非常不好。即使準媽媽本人不吸煙，但被動吸入過多二手煙的話，很容易對寶寶產(chǎn)生影響，甚至比本人吸煙的危害還要大。因此，提醒孕媽一定要遠離有害環(huán)境。

    飲食口味重。很多媽媽在懷孕后，會出現(xiàn)口味上的改變，喜歡吃些重口味的食物，這不僅會影響孕婦本身的健康，還會影響寶寶的發(fā)育。因此提醒各位寶媽，懷孕期間飲食必須清淡、營養(yǎng)均衡且食物多樣化。

    作息時間紊亂。這是現(xiàn)在的一個普遍現(xiàn)象，很多準媽媽在孕期不是玩手機，就是看電視、打游戲。睡眠時間也不注意，凌晨2、3點不睡，中午才起。除了可能影響寶寶大腦發(fā)育，還直接導致寶寶出生后生物鐘紊亂。因此，建議準媽媽最好晚上10點前睡覺，并應減少用手機等電子產(chǎn)品的頻率。

孕期超聲檢查查幾次？查什么？

第一次  早孕期超聲檢查

在懷孕45天以后，媽媽就應該到醫(yī)院做個超聲檢查，讓醫(yī)生檢查孕囊的位置、大小、數(shù)量，孕囊內(nèi)是否有胚芽組織、卵黃囊，胚芽大小以及是否有原始心管搏動，羊膜囊，子宮及附件基本情況。

第二次 孕11~13周超聲檢查

懷孕11至13周時，醫(yī)院會給腹中的小寶寶做唐氏篩查，檢查頸項透明層；檢查胎兒數(shù)量、胎位、雙頂徑、股骨長、頭臀長、胎心胎動、胎心率、胎兒結(jié)構(gòu)，胎盤位置、厚度及成熟度，羊水池。

第三次 孕20~26周超聲檢查

孕20~26周超聲檢查：胎兒系統(tǒng)篩查三維（四維）

胎兒系統(tǒng)篩查三維（四維）會對胎兒系統(tǒng)、規(guī)范、按標準進行的一次全面體檢，包括寶寶的頭顱、面部、脊柱、四肢 胸部、心臟和腹部等。

這里要特別提醒一下各位準爸媽：

1、胎兒系統(tǒng)篩查不能排除胎兒手和足的異常。

2、胎兒四腔心只能排除50%--70%胎心先心病

3、胎兒顏面顯示不包括耳朵、眼球。

第四次 孕28~32周超聲檢查

懷孕28至32周時，我們做的是胎兒小排畸篩查三維（四維）：

主要是對遲發(fā)性畸形的進一步檢查，如膈疝、腦積水、顱內(nèi)結(jié)構(gòu)異常、腎積水、心臟病變。

第五次 生產(chǎn)前超聲檢查

寶寶就快要出生了 這時候 我們超聲檢查主要是和寶寶一起為出生做準備了。

這次我們要檢查胎兒胎盤位置及成熟度、羊水指數(shù)、胎方位，雙頂徑，股骨長；

常規(guī)檢查胎心及其位置、胎心率，胎兒各臟器結(jié)構(gòu)，臍動脈血流，是否臍帶繞頸及繞頸圈數(shù)，胎兒生物物理評分指標 心跳、活動、張力、羊水、呼吸樣運動。

特別注意：

1、超聲系統(tǒng)篩查不僅僅是胎兒三維（四維）取像

孕20至26周時，做超聲檢查的目的是給胎兒進行一次全面、系統(tǒng)、規(guī)范的檢查，而不是純粹讓準爸媽看看孩子長什么樣子，因此，到正規(guī)醫(yī)院讓專業(yè)進行檢查特別重要。

2、胎兒超聲檢查未見異常≠胎兒正常

超聲不能診斷的疾病

神經(jīng)系統(tǒng)疾?。喝缰橇φ系K 聽力障礙、視力障礙、腦癱

還有其他疾病，如代謝性疾病、遺傳性疾病（不伴有胎兒結(jié)構(gòu)異常）